La Fibromatosi di tipo Desmoide, o tumore desmoide, è una rara neoplasia benigna fibrosa che origina dal tessuto connettivo. Colpisce prevalentemente i giovani (10-40 anni di età) e in particolare le donne. Al momento non se ne conoscono a fondo le cause e ciò comporta molte incertezze sulla terapia da seguire.
La patologia si manifesta con crescita anomala di cellule fibro-muscolari a livello addominale o extra-addominale, ma colpisce in particolare i tessuti molli delle estremità. Può essere sporadica o associata a poliposi familiare del colon. Una minoranza dei tumori desmoidi sporadici hanno mutazioni del gene APC, mentre il 70-80% dei casi è associato a mutazioni del gene della beta-catenina.
La diagnosi viene fatta sulla base di parametri clinici, radiologici ed istologici, tuttavia rimane difficoltosa la scelta della terapia ottimale in quanto le presentazioni anatomiche sono varie.
Il trattamento convenzionale attualmente consiste nell’asportazione chirurgica della regione patologica, combinata alla radioterapia o ad agenti farmacologici, anche se recentemente tra molti medici prevale la teoria: “Guarda e aspetta”.
Infatti nessuno di questi approcci sembra, tuttora, abbastanza efficace in quanto si verificano recidive nel 60% dei casi trattati. Ad esempio Paola, una mamma della provincia di Vicenza, ha subito ben 50 interventi chirurgici.
Nei laboratori dell’ Istituto B.I.R.D., in collaborazione anche con l’Unità Melanoma e Sarcomi dei tessuti molli dell’Istituto Oncologico Veneto I.O.V. di Padova, si stanno effettuando ricerche per identificare i fattori responsabili dell’insorgenza e crescita di queste cellule neoplastiche, mediante approcci di tipo cellulare e molecolare.
Lo studio delle proprietà morfologico-cellulari delle cellule desmoidi, nonchè l’identificazione e/o alterazioni di geni potenzialmente coinvolti in questa patologia, correlati alla storia clinica dei pazienti potrebbero aiutare a migliorare la qualità di vita, evitando di intervenire chirurgicamente ma fornendo dei trattamenti terapeutici mirati e personalizzati.
La patologia si manifesta con crescita anomala di cellule fibro-muscolari a livello addominale o extra-addominale, ma colpisce in particolare i tessuti molli delle estremità.